“一直都(dōu)不知道(dào)自己患有家族性腺瘤性息肉病，雖然已經(jīng)出現惡變，但還(hái)好(hǎo)沒(méi)有發(fā)生遠處轉移。”2024年1月10日，在文山州人民醫院胃腸外科實施腹腔鏡下全結直腸根治性切除術+回腸造口術的馬女士已經(jīng)出院回家2個月。已投入正常生活的她，很慶幸自己及時(shí)到醫院就(jiù)診。

4個月前，頻繁出現腹痛的馬女士以爲隻是普通的腸炎，也就(jiù)自行服用到藥店購買的消炎藥物，而并沒(méi)有引起(qǐ)重視。但是，兩(liǎng)個月來症狀沒(méi)有減輕反而是逐漸加重，身體也日漸消瘦，馬女士最終選擇到文山州人民醫院進(jìn)行結腸鏡檢查。這(zhè)一查，才發(fā)現結腸内長(cháng)滿了上百個“肉鈕鈕”（息肉），并且多個息肉已經(jīng)出現惡病，被診斷爲家族性腺瘤性息肉病。慶幸的是，沒(méi)有發(fā)生遠處轉移。

很多人對(duì)于家族性腺瘤性息肉病應該很陌生吧！接下來，讓我們一起(qǐ)來了解一下關于這(zhè)個疾病的一些知識點。

什麼(me)是家族性腺瘤性息肉病呢？

此病常常被稱爲結腸息肉病（Multiple polyposis of the colon）、遺傳性結腸息肉病（hereditary polyposis coli）、家族性多發(fā)性息肉病（familialmultiple polyposis）、結腸家族性息肉病（familial polyposis of thecolon FPC）、結腸腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli），現在考慮到此病有遺傳性家族史、腺瘤并不局限在結腸、此病常表現爲一組疾病群，故多稱爲家族性腺瘤性息肉病。

家族性腺瘤性息肉病會(huì)不會(huì)遺傳呢？

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一組以結直腸多發(fā)腺瘤爲特征的常染色體顯性遺傳的綜合征。也就(jiù)是說(shuō)，這(zhè)個病有遺傳性。本病患者的結直腸一般在5~10歲開(kāi)始出現腺瘤，至25歲時(shí)約90%已有腺瘤發(fā)生。如不治療，幾乎所有患者都(dōu)將(jiāng)發(fā)展爲結直腸癌（20歲時(shí)約50%，至45歲約90%惡變），占所有結直腸癌的1%。從息肉出現到癌變的平均時(shí)間爲15年。FAP平均癌變年齡39歲（34~43歲）。

家族性腺瘤性息肉病有哪些臨床表現呢？

1.腹痛：爲腹部隐痛，個别患者由于息肉較大，出現腸套疊時(shí)，患者有腹痛、腹脹、惡心、嘔吐等腸梗阻症狀，有的腸套疊可以自行複位，症狀緩解，但套疊可以反複出現。

2.腹瀉或便頻、便稀：腹瀉爲黏液性，其特征爲清晨起(qǐ)床後(hòu)排出大量無臭味的黏液，嚴重者會(huì)導緻水、電解質紊亂，随著(zhe)息肉增大、增多，症狀加重，排便時(shí)或可見息肉脫出肛門口。

3.便血：較爲常見，常呈黏液血便，此時(shí)息肉往往已經(jīng)惡變，偶有大量便血，便血多爲間歇性，肛門部有下墜感，常誤診爲内痔或慢性結腸炎。

4.消瘦、貧血、乏力：如果出現上述症狀，常常提示息肉可能(néng)已經(jīng)癌變！

家族性腺瘤性息肉病可以預防嗎？

從八十年代起(qǐ)，非甾體抗炎藥（NSAID）在大腸癌和大腸腺瘤，尤其FAP腺瘤防治中的地位逐漸爲人們所重視。新一代NSAIDs藥物：選擇性環氧化酶-2抑制劑，包括羅非昔布（ rofecoxib，或 Vioxx，萬絡）和塞來昔布（celecoxib，或 Celebrex，西樂葆）等僅能(néng)延緩腺瘤的生長(cháng)，不能(néng)根治，也不能(néng)阻止息肉的發(fā)生。一旦停藥，病人的腺瘤還(hái)可以恢複生長(cháng)。此類藥物适用于保留部分直腸的手術，可以減少腺瘤性息肉的數目和大小。

家族性腺瘤性息肉病如何規範的治療？

手術治療是目前治療本病的最佳方法。對(duì)确診的患者一般提倡早期根治/預防性手術治療。帶有已知APC基因突變的患者、FAP患者或已知APC基因突變患者的一級親屬，在10～12歲開(kāi)始接受軟性的乙狀結腸鏡檢查。如果發(fā)現結腸息肉或有已知的APC基因突變，必須繼續随訪并每年行結腸鏡檢一次。一旦息肉太多而無法安全的處理則建議手術治療。手術包括：全結直腸切除加永久性回腸造口；全結腸切除、回腸直腸吻合術；全結腸切除、直腸黏膜剝除、回腸貯袋肛管吻合術。

家族性腺瘤性息肉病怎樣篩查和随訪？

FAP高危人群通常需要從10～15歲開(kāi)始進(jìn)行每年的腸鏡監測，直至35歲，然後(hòu)每3年檢查一次。對(duì)于有FAP家族史的人群，基因檢查也是非常必要的。

家族性腺瘤性息肉病預後(hòu)怎麼(me)樣？

不經(jīng)處理的FAP患者預期壽命爲42歲。由于FAP患者患大腸癌的風險爲100％，故接受結腸切除的患者其壽命大大延長(cháng)，但仍需警惕上消化道(dào)腫瘤。

我們每個人都(dōu)是自己健康的第一責任人！一旦出現腹痛、便頻/稀便、血便，或是無誘因的乏力、體重下降，一定要及時(shí)到醫院找胃腸外科的醫生看看！！！